Langerhans cell histiocytosis oral lesions in pediatric patients / Lesiones bucales de Histiocitosis de Células de Langerhans en pacientes pediátricos

ABSTRACT Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a disease with unknown etiology. It presents as single-system (affecting a single organ or tissue) or as multisystem (with or without risk organ involvement). The oral cavity may be involved or be the site of the first manifestation Aim To describe, group, and determine the frequency of oral lesions in pediatric patients with LCH, and to relate these lesions to age and the different disease subtypes Materials and Method Clinical and radiographic examinations were used to evaluate 95 patients diagnosed with LCH, aged 0 to 16 years, who were referred to the Department of Comprehensive Pediatric Dentistry at the School of Dentistry, University of Buenos Aires. Clinical histories were prepared and informed consents obtained. Lesions were diagnosed by observation, palpation and biopsies, and grouped according to affected tissues into bone, mucosal, and bone-mucosal Results 42.1% presented oral lesions, and in 14.73%, these lesions were the first manifestation of LCH. Ninety percent presented only bone lesions, while the remaining 10% presented bone-mucosal and mucosal lesions. In the single-system subtype, 52.5% presented bone lesions. In the multisystem subtypes (with or without risk organs), all three types of lesions were found. The association between age at which LCH was diagnosed and oral tissue involvement showed that bone-mucosal lesions occur in young children (average age 1.4 years) diagnosed with multisystem LCH. Oral mucosa was only affected in reactivations of the disease Conclusions A high frequency of oral lesions was observed, which were sometimes the first manifestation of the disease, most often affecting bone tissue. Dentists can play an active role in the initial diagnosis of the disease.

RESUMEN La Histiocitosis de células de Langerhans (LCH) (Langerhans cell histiocytosis) es una enfermedad de etiología aún desconocida. Se presenta en forma unisistémica (afecta un solo órgano o tejido) o multisistémica (con o sin órganos de riesgo afectados). La cavidad bucal puede estar comprometida o ser el sitio de la primera manifestación Objetivo describir, agrupar y determinar la frecuencia de las lesiones bucales de pacientes pediátricos con LCH, relacionarlas con la edad y los diferentes subtipos de la enfermedad Materiales y Método se evaluaron mediante exámenes clínicos y radiográficos 95 pacientes entre 0 y 16 años con diagnóstico de LCH, derivados a la Cátedra de Odontología Integral Niños, Facultad de Odontología, Universidad de Buenos Aires. Se confeccionaron historias clínicas y se obtuvieron los consentimientos informados. Las lesiones fueron diagnosticadas a través de observación, palpación y biopsias, y se agruparon según los tejidos afectados en óseo, mucoso y óseo-mucoso Resultados el 42.1% presentó lesiones bucales y en el 14.73% estas fueron la primera manifestación de LCH. El 90% mostró solo lesiones óseas, mientras que en el 10 % restante se observaron lesiones óseo-mucosas y mucosas. En el subtipo unisistémico el 52.5% presentó lesiones óseas. En los subtipos multisistémicos, "con" o "sin" órganos de riesgo, se hallaron los tres tipos de lesiones. La relación entre la edad de diagnóstico de LCH y el compromiso de tejidos bucales evidenció que las lesiones óseo-mucosas ocurren en niños pequeños (edad promedio 1.4 años) con diagnóstico de LCH multisistémica. La mucosa bucal solo se vio afectada en las reactivaciones de la enfermedad Conclusiones Se observó una alta frecuencia de lesiones bucales, siendo en ocasiones la primera manifestación de la enfermedad, afectando con mayor frecuencia al tejido óseo. El odontólogo puede desempeñar un rol activo en el diagnóstico inicial de la enfermedad.

Histiocitosis de células mixtas: Reporte de un caso

Introducción: Las histiocitosis son enfermedades raras, caracterizadas por la infiltración tisular de histiocitos anormales. Se dividen en cinco grupos. Son frecuentes en la población pediátrica. La combinación de la histiocitosis de células de Langerhans e histiocitosis de células no-Langerhans es fortuita. Reporte de caso: Se reporta el caso de una paciente de 66 años que debutó con un cuadro de compromiso sistémico, del que llamó la atención la presencia de masas tumorales en la cara anterior de las piernas, dolor óseo generalizado y alteraciones endocrinológicas. Se planteó el diagnóstico de histiocitosis mixta. Se sugirió tratamiento con: anticuerpos monoclonales anti BRAF V600E, interferón alfa y/o quimioterapia. Conclusión: Es posible realizar el diagnóstico de histiocitosis a partir de los antecedentes personales patológicos del paciente y los hallazgos clínicos manifiestos con el apoyo de estudios radiológicos, histológicos e inmunohistoquímicos. Finalmente, este es el primer caso de histiocitosis mixta publicado en Ecuador.

Introduction: Histiocytoses are rare diseases characterized by tissue infiltration by abnormal histiocytes. They are divided into five groups. They are frequent in the pediatric population. The combination of Langerhans cell histiocytosis and non-Langerhans cell histiocytosis is fortuitous. Case report: We report the case of a 66-year-old female patient who debuted with a history of systemic involvement, in which the presence of tumor masses on the anterior aspect of the legs, generalized bone pain and endocrinological alterations attracted our attention. The diagnosis of mixed histiocytosis was suggested. Treatment with anti BRAF V600E monoclonal antibodies, interferon alpha and/or chemotherapy was recommended. Conclusion: It is possible to make the diagnosis of histiocytosis based on the patient's personal pathological history and the clinical findings with the support of radiological, histological and immunohistochemical studies. Finally, this is the first case of mixed histiocytosis published in Ecuador.

Histiocitosis de células de Langerhans: reporte de caso y revisión de la literatura / Langerhans cell histiocytosis: Case report and literature review

Resumen La histiocitosis de células de Langerhans comprende un grupo heterogéneo de enfermedades inflamatorias cuyos principales componentes celulares son las células dendríticas y los macrófagos. El infiltrado inflamatorio puede afectar la piel y otros órganos, y el resultado clínico varía de leve a letal, dependiendo del subconjunto de células involucradas y el compromiso multisistémico. La demora en el diagnóstico puede ocurrir debido a su presentación inespecífica y a que los médicos tratantes no suelen sospecharla. Se reporta el caso de una lactante mayor a la cual, a pesar de múltiples consultas con síntomas inespecíficos pero característicos de la enfermedad, solamente se le pudo hacer el diagnóstico gracias a los hallazgos histopatológicos.

Abstract Histiocytosis comprises a heterogeneous group of inflammatory diseases whose main cellular components are dendritic cells and macrophages. The inflammatory infiltrate can affect the skin and other organs and the clinical outcome varies from mild to fatal depending on the involved cell subset and multisystemic compromise. Delay in diagnosis may occur due to its non-specific presentation and to a low suspicion on the part of the clinician. We report the case of an infant who despite multiple consultations with nonspecific but characteristic symptoms of the disease was only finally diagnosed thanks to histopathological findings.

Histiocitosis de células de Langerhans: seguimiento de 5 años del caso y revisión sistemática de literatura / Histiocitose de células de Langerhans: acompanhamento de 5 anos e revisão sistemática da literatura / Langerhans cell histiocytosis: 5-year follow-up and systematic literature review

La Histiocitosis de células de Langerhans (HCL), es una enfermedad rara, caracterizada por la proliferación clonal agresiva de células de Langerhans dendríticas de la médula ósea. La enfermedad crea lesiones osteolíticas en donde las manifestaciones orales usualmente están presentes. El objetivo de este reporte de caso es, presentar el seguimiento de cinco años de un caso diagnosticado en el 2014 y una revisión sistemática de literatura de las manifestaciones orales de HCL. Para la revisión sistemática, el argumento de búsqueda con palabras claves como HCL, histiocitosis X y manifestaciones orales, fueron conducidas en cinco bases de datos como PUBMED, LILACS, EBSCO, OVID y SCOPUS. Las manifestaciones orales más comunes son inflamación, enrojecimiento y pérdida de hueso en las áreas afectadas. Es importante mantener un seguimiento periódico en el consultorio dental de los casos de HCL en la población pediátrica. La HCL usualmente presenta manifestaciones orales que pueden ser un signo de diagnóstico temprano de esta condición, especialmente en la población pediátrica.

A histiocitose de células de Langerhans (HCL) é uma doença rara caracterizada pela proliferação clonal agressiva de células dendríticas de Langerhans da medula óssea. A doença cria lesões osteolíticas onde as manifestações orais geralmente estão presentes. O objetivo deste relato de caso é apresentar o seguimento de cinco anos de um caso diagnosticado em 2014 e uma revisão sistemática da literatura sobre as manifestações orais da HCL. Para a revisão sistemática, a busca de argumento com palavras-chave como LCH, histiocytosis X e oral manifestations, foi realizada em cinco bases de dados como PUBMED, LILACS, EBSCO, OVID e SCOPUS. As manifestações orais mais comuns são inflamação, vermelhidão e perda óssea nas áreas afetadas. É importante monitorar regularmente os casos de HCL na população pediátrica no consultório odontológico. A HCL geralmente apresenta manifestações orais que podem ser um sinal diagnóstico precoce dessa condição, principalmente na população pediátrica

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease characterized by aggressive clonal proliferation of dendritic Langerhans cells from the bone marrow. The disease creates osteolytic lesions where oral manifestations are usually present. The objective of this case report is to present the five-year follow-up of a case diagnosed in 2014 and a systematic review of the literature on the oral manifestations of LCH. For the systematic review, the search argument with keywords such as LCH, histiocytosis X and oral manifestations, were conducted in five databases such as PUBMED, LILACS, EBSCO, OVID and SCOPUS. The most common oral manifestations are inflammation, redness, and bone loss in the affected areas. It is important to regularly monitor LCH cases in the pediatric population in the dental office. LCH usually presents oral manifestations that can be an early diagnostic sign of this condition, especially in the pediatric population

Histiocitosis de células de Langerhans, una afección pulmonar infradiagnosticada en fumadores: reporte de caso y revisión de la literatura / Langerhans cell histiocytosis, an underdiagnosed lung condition in smokers: case report and literature review

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad que puede afectar a pacientes de cualquier edad, siendo en adultos un trastorno poco común de etiología desconocida, que ocurre predominantemente en fumadores jóvenes, sin diferencias en género. Aunque ciertas particularidades de la enfermedad pueden compartirse con las manifestaciones presentes en la población pediátrica, la proporción de casos con afectación pulmonar es mucho mayor en adultos. A menudo evoluciona a través de brotes sucesivos y su gravedad varía desde formas benignas hasta potencialmente mortales. Algunos pacientes desarrollan un importante deterioro funcional con repercusión psicosocial, que impacta en la calidad de vida y se asocia a discapacidad prolongada. La clave diagnóstica estará determinada por el antecedente de tabaquismo, la presencia de nódulos, nódulos cavitados y quistes de paredes gruesas y delgadas en la tomografía computarizada de tórax de alta resolución (TACAR). Sin embargo, el diagnóstico definitivo requiere la identificación de granulomas de células de Langerhans, que generalmente se logra mediante la realización de una biopsia pulmonar y su estudio histopatológico e inmunohistoquímico. En la actualidad, podríamos considerar a esta entidad como una enfermedad huérfana, de la cual aún no se tiene claridad del mecanismo patogénico, y que, por ende, aún no dispone de estrategias terapéuticasespecíficas. El objetivo de esta revisión está centrado en la aproximación diagnóstica y terapéutica de la histiocitosis de células de Langerhans en adultos,que permita facilitar su reconocimiento en etapas tempranas y mejorar el pronóstico en las personas que la padecen

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a disease that can affect patients of any age, but in adults it is a rare disorder of unknown etiology that occurs predominantly in young smokers, without differences in gender. Although certain peculiarities of the disease can be the same than in the pediatric population, the proportion of cases with pulmonary involvement is much higher in adults. It often evolves through successive flare-ups and its severity ranges from benign tolife-threatening. Some patients develop significant functional impairment with psychosocial repercussions, that impact the quality of life and are associated with prolonged disability. The diagnostic key will be determined by the history of smoking, and the presence of nodules, cavitated nodules, and thick and thin-walled cysts on high-resolution chest computed tomography (HRCT). However, the definitive diagnosis requires the identification of Langerhans cell granulomas, which is generally achieved by performing a lung biopsy and its histopathological and immunohistochemical study. Today, we could consider this a rare entity, of which there is no clear pathogenic mechanism, and therefore, does not have yet specific therapeutic strategies. The purpose of this review is centered on the diagnostic and therapeutic approach of Langerhans cell histiocytosis in adults, which allows its recognition in early stages and improve the prognosis in people who suffer from it

Diabetes insípida central debida a histiocitosis de células de Langerhans / Central diabetes insipidus due to Langerhans cell histiocytosis

Resumen La diabetes insípida central es un trastorno ocasionado por la deficiencia total o parcial de la síntesis, secreción o ambas de la hormona antidiurética, causada por una disfunción hipotálamo-hipofisaria que resulta en un síndrome poliúrico con polidipsia severa. Este trastorno puede ser primario, debido a anormalidades genéticas, o secundario a lesiones posquirúrgicas, traumáticas, infecciosas o tumorales. Describimos el caso de un paciente de 15 años de edad al momento del diagnóstico. En la primera visita el paciente tenía un claro síndrome poliúrico. La resonancia magnética de cráneo mostró únicamente un aracnoidocele selar; sin embargo, en el estudio de seguimiento realizado ocho meses después se encontró engrosamiento del tallo hipofisario y una lesión osteolítica en el hueso parietal izquierdo. El paciente fue tratado con resección quirúrgica de la lesión lítica, seguida de 12 ciclos de quimioterapia. Dos años después se confirmó hipogonadismo hipogonadotrópico. La ausencia de lesiones al momento del diagnóstico no excluye la posibilidad de que se hagan aparentes las lesiones tumorales clásicas, como en nuestro caso, en el que únicamente aparecía un aracnoidocele inicial y pocos meses después se hizo evidente el engrosamiento del tallo hipofisario y la metástasis osteolítica.

Abstract Central diabetes insipidus is a disorder produced by total or partial deficiency in the synthesis or secretion of antidiuretic hormone caused by hypothalamic-hypophyseal dysfunction, which results in a polyuric syndrome with severe polydipsia. This disorder may be primary when it is caused by genetic abnormalities, or secondary to postoperative, traumatic, infectious or tumoral lesions. This paper reports the case of a male patient, admitted at the endocrine clinic at the age of 15 with a severe polyuric syndrome. At the time of diagnosis of diabetes insipidus, a magnetic resonance was performed demonstrating only a sellar arachnoidocele; however, in the follow-up study conducted eight months later, we found a marked thickening of the hypophyseal stalk and an osteolytic lesion on the left parietal bone. The patient was treated by surgical resection of the lytic parietal bone lesion, followed by 12 cycles of chemotherapy. Two years later, we confirmed the diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism. Absent lesions at moment of diagnosis do not exclude the possibility of the appearance of classic tumoral lesions on follow-up studies, like in our case in which only the initial aracnoidocele appeared, but few months later a thickening of the hypophyseal stalk and bone metastasis became evident.

Histiocitosis de células de Langerhans ósea a forma poliostótica.A propósito de un caso / Histiocytosis of Langerhans cells bone to polyostotic form. A case report

RESUMEN Se presenta el caso de un paciente masculino de 39 años de edad, con antecedentes de buena salud aparente que fue ingresado en la sala de clínica oncológica, por presentar dolores articulares en región costal, cervical y lumbo sacra que le dificultaban la marcha, además de notar un aumento de volumen en la región lateral derecha de la frente. En inicio se admite con diagnóstico de mieloma múltiple y compresión medular para recibir tratamiento con radioterapia. Los estudios imagenlógicos, histopatológicos e inmunohistoquìmicos confirmaron la histiocitosis de langerhans ósea a forma poliostótica.

ABSTRACT A case of a 39-year-old male patient is presented with a history of good apparent health who was admitted to the oncology clinic, due to articular pain in the costal, cervical and lumbar sacral regions that made walking difficult. In addition, It was noticed an increase in volume in the right lateral region of the forehead. Initially, he was admitted with a diagnosis of multiple myeloma and spinal cord compression to receive treatment with radiotherapy. Imaging, histo-pathological and immune-histo-chemical studies confirmed the histio-cytosis of bone langerhans to a polyostotic form.

Histiocitosis de células de Langerhans en su presentación focalizada en órbita. Revisión del tema a propósito de un caso / Langerhans cell histiocytosis in their orbitfocused presentation. Review of the topic regarding a case

Resumen Objetivo: Describir un caso de histocitosis de células de Langerhans en un paciente pediátrico. Método: Paciente de 4 años con proptosis, diplopía, fiebre y pérdida de agudeza visual, con imagen en tomografía computarizada evidente de masa orbitaria con erosión ósea. Se realizó biopsia excisional por craneotomía coronal, el resultado histopatológico fue histiocitosis de células de Langerhans. Resultados: El estudio anatomopatológico transoperatorio mostró una neoplasia de células pequeñas redondas y azules, compatible con rabdomiosarcoma. Las pruebas de inmunohistoquímica concluyeron el diagnóstico de histiocitosis de células de Langerhans. Conclusión: La histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad poco frecuente que requiere de una sospecha clínica y diagnóstico oportuno, adecuar el tratamiento y mejorar la sobrevida de los pacientes.

Abstract Objective: To describe a case of Langerhans cell histiocytosis in a pediatric patient. Method: A 4-year-old patient with proptosis, diplopia, fever and loss of visual acuity, with evident image in a computed tomography of orbital mass with bone erosion. An excisional biopsy was performed by coronal craniotomy. The histopathological result was Langerhans cell histiocytosis. Results: The anatomopathological study showed a neoplasm of small round and blue cells, compatible with Rhabdomyosarcoma. Immunohistochemical tests concluded the diagnosis of Langerhans cell histiocytosis. Conclusion: Langerhans cell histiocytosis is a rare disease that requires clinical suspicion and a timely diagnosis to adjust the treatment and improve the survival of patients.

Histiocitosis de células de Langerhans con compromiso vertebral / Langerhans cell histiocytosis with vertebral involvement

Resumen: Introducción: La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un trastorno histiocítico raro y su incidencia exacta se mantiene desconocida; se ha diagnosticado en todos los grupos de edad, pero es más común en los primeros 3 años de vida. Se caracteriza por lesiones únicas o múltiples de tipo osteolítico causadas por proliferación clonal de células histológicamente similares a las células de Langerhans; su presentación clínica es heterogénea. Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 7 años, con dificultad para la marcha y debilidad progresiva en los miembros inferiores de 5 días de evolución. A la exploración física presenta hallazgos concordantes con síndrome piramidal e hipoes­ tesias de miembros inferiores. Se realizó resonancia magnética (RM) de columna y tomografía computarizada de cráneo simple, que descartó patología intracraneal . En la RM de columna se detectó vertebra plana con extensión epidural y para­ vertebral, por lo que se inició manejo con esteroides y se indicó descompresión quirúrgica. Se realizó resección parcial y biopsia de la lesión. Debido a los hallazgos histológicos y la presencia de marcadores positivos para CD1a y CD207, se confirmó el diagnóstico de HCL. Conclusiones: La HCL es una enfermedad poco frecuente y de difícil diagnóstico por su presentación heterogénea. El granuloma eosinofílico y la vértebra plana como hallazgos imagenológicos pueden orientar el diagnóstico, aunque siempre se debe confirmar histológicamente.

Abstract: Background: Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease, more common in the first three years of lite. lt is characterized by single ar multiple osteolytic lesions due to clonal proliferation of cells histologically similar to Langerhans cells; its clínical presentation is heterogeneous. Case report: 7-year-old female patient with 5 days of progressive lower extremity weakness and difficulty to walk. Physical exam findings were consistent with pyramidal syndrome and lower extremities hypoesthesia. Magnetic resonance imaging (MRI) of spine and cranial computed tomography (CT) were performed. lntracranial pathology was ruled out. The MRI findings showed vertebra plana with epidural and paravertebral involvement, so treatment with steroids and surgical decompression initiated. Partíal resection and biopsy of the lesion was performed. Due to histological findings and positive CD1a and CD207 markers, diagnosis of LCH was confirmed. Conclusions: LCH is an uncommon disease with a challenging diagnosis due to its heterogeneous clinical presentation. Eosinophilic granuloma and vertebra plana as imaging findings may guide the diagnosis. However, it should always be confirmed with histological evidence.

Histiocitosis de células de Langerhans con afectación de la órbita en un lactante: reporte de un caso / Langerhans cell histiocytosis with orbital involvement in an infant: Case report

La histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por la proliferación clonal de células dendríticas mieloides CD1a positivas, asociada a un componente inflamatorio significativo. El compromiso óseo es común; en niños, las lesiones líticas más frecuentes son en la cúpula craneal y son raras las lesiones en la órbita. Se presenta a un lactante de 18 meses que consultó por edema periorbitario y proptosis del ojo derecho de dos meses de evolución. Al momento del examen físico, no se encontraron otras alteraciones. Se realizó una tomografía y una resonancia magnética, que mostraron una masa tumoral en el seno maxilar de crecimiento expansivo y erosión del techo de la órbita. La biopsia confirmó la proliferación CD1a positiva; recibió tratamiento con prednisona y vinblastina, con evolución favorable. Un tratamiento precoz puede evitar secuelas significativas en los pacientes cuando son sensibles al tratamiento. Es una entidad poco frecuente que requiere un alto índice de sospecha y un manejo multidisciplinario.

The Langerhans cell histiocytosis is a rare disease characterized by the clonal proliferation of CD1a + myeloid dendritic cells associated with a significant inflammatory component. The localized form of the disease is called eosinophilic granuloma. Bone involvement is common; in children, lytic lesions are most frequently found in the cranial dome being rare in the orbit. We present an 18-month-old infant who consulted due to periorbital edema and proptosis of the right eye, with two months of evolution. The computed tomography and the magnetic resonance imaging showed a maxillary sinus tumor mass of expansive growth and erosion of the roof of the orbit. The biopsy confirmed CD1a+ proliferation; it was treated with prednisone and vinblastine with favorable evolution. It is a rare entity that requires a high index of suspicion and multidisciplinary management. Early diagnosis and treatment leads to a favorable prognosis for the patient.

Histiocitosis de células de Langerhans con compromiso esternal aislado: Caso clínico / Langerhans cell histiocytosis with isolated sternum involvement: A clinical case

La histiocitosis de células de Langerhans es una entidad poco frecuente, que se caracteriza por la proliferación clonal de células dendríticas con amplia variabilidad clínica. En algunos casos, la enfermedad tiene afectación multisistémica con compromiso de vida y, en otros casos, de compromiso exclusivamente óseo, en los que la sobrevida es del 100%. Se presenta a una niña de 8 años que consultó al Servicio de Urgencias por dolor esternal de 4 días de evolución. Mediante estudios de imágenes, se observó una imagen lítica en el esternón. Se decidió la internación para el manejo del dolor y estudio. Se realizó una punción-aspiración con aguja fina, cuya inmunohistoquímica fue positiva para el marcador CD1a, que confirmó el diagnóstico de histiocitosis. La paciente recibió 40 mg/día de metilprednisolona, con buena evolución. Se decide exponer este caso por ser una forma de presentación atípica de una enfermedad poco prevalente, pero cuyo motivo de consulta amerita la sospecha diagnóstica.

The Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) is a rare condition, characterized by the proliferation of dendritic cells. Its clinical presentation is variable and ranges from an isolated skin or bone disease, mainly the skull, to a life-threatening multisystemic disease. This case is about a healthy 8-year-old girl with a history of four days of severe sternum pain and no other symptomatology. At the initial evaluation at the emergency department a chest X-ray (Figure 1) and thoracic computed tomography scan with 3-D reconstruction were performed and they showed the sternal osteolytic lesion (Figure 2). She was admitted to the hospital for further evaluation. The immunohistochemistry evaluation of the fine needle aspiration sample was positive for CD1a, confirming the diagnosis of histiocytosis. The patient received methylprednisolone 40 mg/day with clinical improvement.

Langerhans cell histiocytosis of the scapula - diagnosis & treatment options / Histiocitose de células de langerhans da escápula - diagnóstico e opções de tratamento / Histiocitosis de células de langerhans de la escápula - diagnóstico y opciones de tratamiento

ABSTRACT Langerhans cell histiocytosis (LCH) is characterised by an abnormal histiocytic accumulation in tissues such as the lung, spleen, bone marrow, skin, central nervous system, liver and lymph nodes, causing focal or systemic effects. No specific clinical & radiographic presentation of LCH is described in literature. This poses a diagnostic dilemma for surgeons. The scapula is the site of 3% of bone tumours, while for LCH it is the least common site. In a 10-year-old boy with isolated lesion of the scapula with no other systemic involvement, and no specific finding in MRI or CT scan of scapula, diagnosis was confirmed on biopsy. Division into single and multi-system disease is paramount in treatment, given that it is a single system disease. The patient improved clinically on follow-up of 2 years. The scapula is one of the rarest site of LCH, and because various lesions mimic each other, a biopsy is always required, with immunohistochemistry for CD68 & S-100. This was only a single system disease, so conservative management was performed, and the patent improved clinically.

RESUMO A histiocitose de células de Langerhans (HCL) caracteriza-se por acúmulo anormal de histiócitos em tecidos como pulmão, baço, medula óssea, pele, sistema nervoso central, fígado e linfonodos, causando efeitos focais ou sistêmicos. Nenhuma apresentação clínica e radiográfica específica da HCL está descrita na literatura. Isso impõe um dilema diagnóstico para os cirurgiões. A escápula é o local de 3% dos tumores ósseos, ao passo que é o lugar menos comum para a HCL. Em um menino de 10 anos de idade, com lesão isolada na escápula e sem outro envolvimento sistêmico, sem achados específicos na RM ou na TC da escápula, o diagnóstico foi confirmado pela biópsia. A divisão entre doença isolada e de múltiplos sistemas é fundamental para o tratamento, considerando-se que este caso é uma doença de um só sistema. O paciente teve melhora clínica no acompanhamento de dois anos. A escápula é um dos locais mais raros de ocorrência da HCL, e como as lesões mimetizam umas às outras, sempre é preciso realizar biópsia por imuno-histoquímica para CD68 e S-100. Esta doença atingiu apenas um sistema, levando ao tratamento conservador e o paciente apresentou melhora clínica.

RESUMEN La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) se caracteriza por la acumulación anormal de histiocitos en tejidos como pulmón, bazo, médula ósea, piel, sistema nervioso central, hígado y linfonodos, causando efectos focales o sistémicos. Ninguna presentación clínica y radiográfica específica de la HCL está descrita en la literatura. Eso impone un dilema diagnóstico para los cirujanos. La escápula es el local de 3% de los tumores óseos, al paso que es el lugar menos común para la HCL. En un niño de 10 años de edad, con lesión aislada en la escápula y sin otro compromiso sistémico, sin hallazgos específicos en la RM o en la TC de la escápula, el diagnóstico fue confirmado por la biopsia. La división entre enfermedad aislada y de múltiples sistemas es fundamental para el tratamiento, considerándose que este caso es una enfermedad de un único sistema. El paciente tuvo mejora clínica en el acompañamiento de dos años. La escápula es uno de los locales más raros de ocurrencia de la HCL, y como las lesiones mimetizan unas a otras, siempre es preciso realizar biopsia por inmunohistoquímica para CD68 y S-100. Esta enfermedad alcanzó a sólo un sistema, llevando al tratamiento conservador y el paciente presentó mejora clínica.

Diabetes insípida central como manifestación inicial de histiocitosis de células de Langerhans en paciente adulto / Central diabetes insipidus as the first sign of Langerhans cell histiocytosis in an adult

La histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad que afecta predominantemente a niños, aunque puede diagnosticarse en la edad adulta. En adultos, la infiltración histiocitaria afecta predominantemente a hueso, pulmón y piel, y presenta especial predilección por el eje hipotálamo-hipofisario. Presentamos el caso de un varón de 51 años que inicialmente solo presentaba diabetes insípida central pero que con el paso del tiempo ha desarrollado una enfermedad sistémica con afectación cutánea, pulmonar, ósea, adenohipofisaria y del sistema nervioso central. La respuesta al tratamiento quimioterápico y radioterápico fue excelente y actualmente no se ha observado progresión de la enfermedad.

Langerhans cell histiocytosis is considered a paediatric disease, although it may be diagnosed in adults. The histiocyte infiltration in adults is most frequently in bones, lungs and skin, and shows a particular predilection for hypothalamus-pituitary axis. A case is presented of a 51 year-old man who initially only presented with central insipidus diabetes, and over time developed systemic disease with skin, lungs, bones, pituitary, and central nervous system involvement. Chemotherapy and radiotherapy were effective, and there is currently no progression of the disease.

Histiocitosis de Células de Langerhans / Histiocitose de Células de Langerhans / Langerhans Cell Histiocytosis

Histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una singular enfermedad idiopática, la cual se caracteriza por proliferación clónica de células de Langerhans. HCL puede presentarse como una simple lesión osteolitica o puede afectar múltiples sistemas en el cuerpo. Oralmente se puede preceder manifestaciones sistémicas o simular desordenes infecciosos/inflamatorios. El reporte de este caso presenta a un varón de 3 años de edad referido a la clínica del programa Postdoctoral de Odontopediatria en la Universidad de Puerto Rico para evaluar una posible enfermedad periodontal en los segundos molares deciduos. En la evaluación clínica se observó inflamación extraoral bilateral en los lados izquierdo y derecho del rostro obliterando los ángulos mandibulares. La piel suprayacente estaba intacta y sin sintomatología. En la evaluación intraoral mostró inflamación localizada en la mucosa suprayacente de los molares deciduos en ambos lados con cierto grado de movilidad. Este caso ejemplifica la necesidad tanto de pediatras como odontopediatras de estar conscientes que HCL puede simular lesiones periodontales.

Histiocitose de Células de Langerhans (HCL) é uma enfermidade idiopática singular, a qual caracteriza-se pela proliferação crônica das células de Langerhans. A HCL pode se apresentar de duas formas distintas; como uma única lesão osteolítica ou, afetar múltiplos sistemas do corpo humano. Na região bucal podem ocorrer manifestações sistêmicas que simulem desordens de origem infecciosas/ inflamatórias. O relato deste caso trata-se de um menino de 3 anos de idade, recomendado à Clinica do Programa Pós-Doutorado de Odontopediatria da Universidade de Puerto Rico, para avaliar a possível doença periodontal nos segundos molares decíduos. Na avaliação clínica observou-se inflamação extraoral bilateral nos lados esquerdo e direito do rosto obstruindo os ângulos mandibulares. O tecido facial adjacente encontrava-se intacto e sem sintomatologia. A avaliação intraoral, no entanto, constatou inflamação localizada na mucosa vestibular e certo grau de mobilidade nos molares decíduos em ambos os lados. Este caso demonstra a importância de se ampliar a divulgação da LCH, como também o fato que a mesma pode simular lesões periodontais, principalmente entre pediatras e odontopediatras, com o intuito de aperfeiçoar o manejo clínico das crianças portadoras da doença.

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare idiopathic disease characterized by the clonal proliferation of Langerhans cells. LCH may appear as a single osteolytic lesion or can affect many body systems. Oral involvement may predate systemic manifestations or mimic infectious/inflammatory disorders. This case report involves a 3-year-old boy referred to the pediatric dentistry residency clinic at the University of Puerto Rico to evaluate possible periodontal disease on primary second lower molars. Examination revealed bilateral extra-oral swelling on the left and right side of the face obliterating the mandibular angles. The overlying skin was intact and symptomless. An intraoral examination showed localized swelling of the overlying mucosa from the lower primary right and left molars with some degree of mobility on both the right and left second primary molars. This case illustrates the need for pediatricians and pediatric dentists to be aware of LCH mimicking periodontal lesions.

Histiocitosis de células de Langerhans con compromiso vertebral y de partes blandas: Caso clínico / Langerhans cell histiocytosis with vertebral involvement and soft tissue extension: Clinical case

La histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad heterogénea de etiología desconocida, que se caracteriza por la proliferación no controlada de histiocitos. Es poco frecuente y, si bien el compromiso óseo es común, la afectación vertebral es rara. Se presenta una niña de 4 años que consultó por dolor abdominal difuso de un mes de evolución, al que se agregó constipación y, posteriormente, debilidad en los miembros inferiores. El examen físico mostraba clonus e hiperreflexia en los miembros inferiores y la marcha era inestable. Se realizó una resonancia magnética, que mostró la vértebra dorsal 9 (D9) plana con tejido blando patológico en el espacio epidural y laterovertebral. Se realizó una cirugía descompresiva, artrodesis para fijar la columna y toma de biopsia, que confirmó el diagnóstico de histiocitosis de células de Langerhans. Recibió 6 meses de tratamiento con metilprednisona y vinblastina, de acuerdo con el protocolo LCH III, con excelente evolución y remisión completa. Conclusión. Frente a una imagen radiológica de vértebra plana o colapso vertebral, debe pensarse en histiocitosis de células de Langerhans como diagnóstico diferencial.

Langerhans cell histiocytosis is a heterogeneous disease of unknown etiology characterized by proliferation of Langerhans cells. It is a rare disease. Bone involvement is common but vertebral disease is rare. We present a 4 year old patient with abdominal pain and neurologic symptoms. Magnetic resonance showed vertebra plana in D9 with involvement of paravertebral soft tissues. The child underwent surgery for decompression and biopsy. Biopsy confirmed Langerhans cell histiocytosis. She was treated with vinblastine and prednisone during 6 months following LCH-III with complete recovery of neurologic symptoms. Conclusion. Langerhans cell histiocytosis is a differential diagnosis in a radiograph with vertebra plana or collapse of vertebral body.

Histiocitosis de células de Langerhans presentada como adenitis aislada en un lactante: Caso clínico / Langerhans cell histiocytosis presenting as isolated adenitis in an infant: Case report

La histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad infrecuente en el lactante y su presentación como una adenitis cervical aislada sin otra sintomatología es excepcional en estos pacientes. Se describe el caso de una lactante de 3 meses de edad que presentaba una tumoración cervical en el ángulo mandibular derecho, con mala respuesta al tratamiento antibiótico. Se realizó una punción-aspiración con aguja fina, que confirmó el diagnóstico de histiocitosis de células de Langerhans. El estudio de extensión no mostró afectación sistémica. Debe considerarse la histiocitosis de células de Langerhans en el diagnóstico diferencial de una masa cervical subaguda de evolución tórpida en los lactantes de corta edad y se debe plantear la realización de una punción-aspiración con aguja fina de manera precoz para establecer el diagnóstico.

Langerhans cell histiocytosis in infants is a rare condition, and presentation as an isolated cervical adenitis is exceptional at this age. We describe the case of a 3-month-old female infant presenting with a neck mass in the right mandibular angle with poor response to antibiotic treatment. Fine needle aspiration was performed and confirmed the diagnosis of Langerhans cell histiocytosis with complementary tests showing no features of systemic involvement. Langerhans cell histiocytosis should be considered in the differential diagnosis of subacute neck masses with poor outcome in infants and physicians should consider performing a fine needle aspiration to establish the diagnosis.

Histiocitosis de células de Langerhans con debut neonatal atipico y precoz / Langerhans cell histiocytosis with atypical and early neonatal debut

La histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad sistemica asociada con la proliferación de este tipo de células en distintos tejidos. La prevalencia estimada es de 1-9/100 000. El órgano más frecuentemente afectado es el hueso, seguido por la piel, ganglios linfáticos, sistema hematopoyético, hipófisis, pulmones e hígado. En la mayoría de los casos, la enfermedad debuta en la infancia, con pico entre uno y tres años de edad, y tiene mal pronóstico cuando ocurre antes de los dos años. La afectación del sistema hematopoyético, manifestada en forma de pancitopenia, suele ser agresiva en los lactantes. Se presenta un caso de histiocitosis de células de Langerhans con debut neonatal y complejo diagnóstico, ya que, los dos primeros meses de vida, el dato predominante era una leucocitosis importante mantenida que obligaba a descartar alguna forma de leucemia, mientras que la alteración hematológica más frecuente en la histiocitosis de células de Langerhans, como se ha comentado, es la pancitopenia, lo que motivó un retraso en el diagnóstico.

Langerhans cell histiocytosis is a systemic disease associated with the proliferation of this type of cells in tissues. Its prevalence is estimated at 1-9/100 000. Bone is the most frequently affected organ, followed by the skin, lymph nodes, haematopoietic system, pituitary gland, lungs and liver. In the majority of cases, onset occurs during childhood, with peak between one and three years of age, and poor prognosis before two years of age. The haematological forms (pancytopenia) are usually aggressive in infants. We report a case of Langerhans cell histiocytosis with neonatal onset and complex diagnosis: maintained and significant leukocytosis was the predominant data for the first two months of life, so some type of leukemia was considered. However, the most common blood disorder in Langerhans cell histiocytosis is pancytopenia rather than leukocytosis, so that the diagnosis was delayed.

Langerhans Cell Histiocytosis of the petrous apex with inner ear involvement: Case report and literature review / Histiocitosis de células de langerhans del ápex petroso con compromiso del oído interno

Temporal bone involvement in Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) is the second most common site of involvement in the head and neck area, with the mastoid and squamous portion of the bone as the most frequent site where LCH manifests. Since there are not many cases reported in the literature, it is possible to state that primary manifestation of histiocytosis affecting the inner ear structures is uncommon. This article reports the case of a patient with involvement of the petrous apex of the temporal bone that was referred to the Fundación Hospital de la Misericordia, and carries out a literature review in order to discuss the manifestation, treatment and outcome of this disease.

El compromiso del hueso temporal en la histiocitosis de células de Langerhans (HLC) es el segundo en frecuencia en el área de cabeza y cuello, siendo los sitios de mayor presentación la porción mastoidea y escamosa del hueso. La presentación primaria de la histiocitosis que afecta las estructuras del oído interno es poco frecuente, pues no hay muchos casos reportados en la literatura. En este artículo, se presenta un reporte de caso de compromiso del ápex petroso del temporal en una paciente remitida a la Fundación Hospital de La Misericordia y se realiza una revisión de la literatura para socializar la presentación de la enfermedad, su tratamiento y desenlace.

Neumotórax bilateral espontáneo como forma de presentación de histiocitosis de células de Langerhans / Bilateral spontaneous pneumothorax as a setting of Langerhans cell histiocytosis

La histiocitosis de células de Langerhans pulmonar es una patología intersticial en la que existe un acumulo de células histiocíticas específicas a nivel pulmonar. El neumotórax espontáneo es una complicación reconocida de histiocitosis de células de Langerhans pulmonar y es secundario a la destrucción del parénquima pulmonar con cambios quísticos asociados. Reportamos el caso de un niño de 2 años con neumotórax espontáneo bilateral recurrente, con una tomografía axial computada de tórax con infiltrado intersticial, fibrosis, lesiones quísticas e imágenes bullosas. El diagnóstico fue establecido por examen histológico e inmunohistoquímica de tejido de biopsia pulmonar con anticuerpos CD1 y S100 positivos. El niño recibió tratamiento con prednisona y etopósido, con buena respuesta clínica y tomográfica.

Pulmonary Langerhans cell histiocytosis is an interstitial lung disease that results from the accumulation of specific histiocytic cells in the lung. Spontaneous pneumothorax is a recognized feature of pulmonary Langerhans cell histiocytosis and results from destruction of lung parenchyma with associated cystic changes. We report on a 2-year-old boy with recurrent bilateral spontaneous pneumothorax; a computed tomography scan showed marked interstitial changes, fibrosis, cystic spaces and bilateral bullae. The diagnosis was confirmed by the histology and the immunohistochemistry examination of the pulmonary biopsy with CD1 and S100 positive antibodies. The child was treated with prednisone and etoposide, and had a good clinical response and favorable changes in the second thoracic CT scan.

Histiocytosis de células de Langerhans, granuloma eosinofílico de hueso temporal en adolescente: Caso clínico / Langerhans cell histiocytosis, eosinphilic granuloma of temporal bone in an adolescent: Case report

El granuloma eosinofílico es la forma localizada de la histiocitosis de células de Langerhans. Es una rara enfermedad que puede simular un proceso infeccioso del oído medio y áreas vecinas, especialmente en la población pediátrica. Se presenta caso clínico de una adolescente con enfermedad de histiocitosis de Langerhans monofocal en hueso temporal. Su diagnóstico presentó dificultades inherentes a su presentación clínica y a los estudios anatomopatológicos. La respuesta al tratamiento con radioterapia a dosis bajas fue satisfactoria.

Eosinophilic Granuloma is the localized form of Langerhans' cell Histiocytosis. This uncommon condition predominately affects pediatric patients and may mimic a middle ear infection that involves adjacent areas. A 14 year old-girl with focal Langerhans' cell Histiocytosis affecting the temporal bone is presented. An accurate diagnosis was difficult due to the clinical data and pathological studies referred to in this paper. The patient was successfully treated with low dose radiotherapy.